Pili torti, bleiche und elastische Haut sowie eine schwere neurologische Beeinträchtigung

Pili torti, bleiche und elastische Haut sowie eine schwere neurologische Beeinträchtigung Diagnosequiz DOI: 10.1111/ddg.13407 English online version on Wiley Online Library Pili torti, bleiche und elastische Haut sowie eine schwere neurologische Beeinträchtigung Pili torti, pale and elastic skin, and severe neurological impairment Patient bereits wegen zu geringer Gewichtszunahme und Anamnese und klinischer Befund Hyperaktivität aufgenommen worden. Einen Monat danach Ein 7 Monate altes, männliches hellhäutiges Baby wurde zur entwickelte er eine Anämie (Hb 6,4 g/dL), eine Harnwegs- Untersuchung einer angeborenen Haardysplasie vorstellig. infektion und einen gastroösophagealen Reflux. Ab einem Das hellbraune Haar war stumpf, brüchig, dick, und kraus. Alter von vier Monaten traten fokale Krampfanfälle mit epi- Das Baby hatte außerdem blasse und elastische Haut mit sodischen Augenverdrehungen, Hand- und Fingermyoklonus überschüssiger Nackenhaut, pausbäckige Wangen, eine ab- sowie Hypertonie und Dyskinäsie des Schultergürtels auf; normale Schädelform und war psychomotorisch stark ein- das EEG zeigte einen temporal-okzipitalen Fokus. geschränkt (Abbildung 1). Im Alter von 10 Tagen war der Trichoskopie, biochemische und radiologische Befunde In der polarisierten Lichtmikroskopie zeigten die Haarschäf- te typische Anzeichen für Pili torti (PT), einer seltenen Er- krankung, die durch einen strukturellen Defekt des Haar- schafts, der um seine eigene Achse gedreht ist, ausgelöst wird (Abbildung 2a). Die biochemische Analyse ergab niedrige Spiegel an Serumkupfer (32,4 μg/dl) und http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft Wiley

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Publisher
Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
Copyright
© 2018 Deutsche Dermatologische Gesellschaft (DDG). Published by John Wiley & Sons Ltd.
ISSN
1610-0379
eISSN
1610-0387
D.O.I.
10.1111/ddg.13407_g
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Abstract

Diagnosequiz DOI: 10.1111/ddg.13407 English online version on Wiley Online Library Pili torti, bleiche und elastische Haut sowie eine schwere neurologische Beeinträchtigung Pili torti, pale and elastic skin, and severe neurological impairment Patient bereits wegen zu geringer Gewichtszunahme und Anamnese und klinischer Befund Hyperaktivität aufgenommen worden. Einen Monat danach Ein 7 Monate altes, männliches hellhäutiges Baby wurde zur entwickelte er eine Anämie (Hb 6,4 g/dL), eine Harnwegs- Untersuchung einer angeborenen Haardysplasie vorstellig. infektion und einen gastroösophagealen Reflux. Ab einem Das hellbraune Haar war stumpf, brüchig, dick, und kraus. Alter von vier Monaten traten fokale Krampfanfälle mit epi- Das Baby hatte außerdem blasse und elastische Haut mit sodischen Augenverdrehungen, Hand- und Fingermyoklonus überschüssiger Nackenhaut, pausbäckige Wangen, eine ab- sowie Hypertonie und Dyskinäsie des Schultergürtels auf; normale Schädelform und war psychomotorisch stark ein- das EEG zeigte einen temporal-okzipitalen Fokus. geschränkt (Abbildung 1). Im Alter von 10 Tagen war der Trichoskopie, biochemische und radiologische Befunde In der polarisierten Lichtmikroskopie zeigten die Haarschäf- te typische Anzeichen für Pili torti (PT), einer seltenen Er- krankung, die durch einen strukturellen Defekt des Haar- schafts, der um seine eigene Achse gedreht ist, ausgelöst wird (Abbildung 2a). Die biochemische Analyse ergab niedrige Spiegel an Serumkupfer (32,4 μg/dl) und

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Journal Der Deutschen Dermatologischen GesellschaftWiley

Published: Jan 1, 2018

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