Buschke‐Ollendorff‐Syndrom mit einer neuartigen LEMD3‐Mutation – Der Fall einer ungewöhnlichen Alopezie

Buschke‐Ollendorff‐Syndrom mit einer neuartigen LEMD3‐Mutation – Der Fall einer... Correspondence Clinical Letter Clinical Letter Buschke-Ollendorff-Syndrom mit einer neuartigen LEMD3- Mutation – Der Fall einer ungewöhnlichen Alopezie Buschke-Ollendorff syndrome due to a novel LEMD3 mutation – an unusual case of alopecia DOI: 10.1111/ddg.13446 English online version on Wiley Online Library Abbildung 1 Trianguläre, vollständig haarlose gelbliche Plaque mit einem Durchmesser von 10 cm am Occiput einer Sehr geehrte Herausgeber, 60-jährigen Frau. Bei dem Buschke-Ollendorff-Syndrom (BOS) (OMIM 166700) handelt es sich um eine Bindegewebserkrankung mit autoso- Der antinukleäre Antikörpertiter (ANA) war positiv mal-dominantem Erbgang, welche 1928 von Abraham Busch- (1 : 500, homogenes und nukleoläres Muster, IgG), aber die ke und Helene Ollendorff-Curth erstmalig beschrieben wur- Testergebnisse der Autoantikörperbestimmungen mittels de. Es wird durch die Koexistenz von Bindegewebsnävi und Fluoreszenz-Enzym-Immunoassay (FEIA) (Scl70, CENP, ds- Osteopoikilie defi niert und ist mit einer guten Prognose ver- DNA, CCP) sowie Borrelienserologie und Blutzuckerprofi l bunden. Haut- und Knochenveränderungen können unabhän- erwiesen sich als negativ. Die histopathologische Untersu- gig voneinander auftreten, da bei betroffenen Personen nicht chung von zwei Hautbiopsaten (Zentrum und Rand) der zu- der vollständige Phänotyp ausprägt sein muss [ 1–3 ] . Wir be- letzt entstandenen Läsion boten in den Hämatoxylin-Eosin-, richten über den ungewöhnlichen Fall einer 60-jährigen Frau Resorcin-Fuchsin- und http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft Wiley

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