Buschke‐Ollendorff‐Syndrom mit einer neuartigen LEMD3‐Mutation – Der Fall einer ungewöhnlichen Alopezie

Buschke‐Ollendorff‐Syndrom mit einer neuartigen LEMD3‐Mutation – Der Fall einer... Correspondence Clinical Letter Clinical Letter Buschke-Ollendorff-Syndrom mit einer neuartigen LEMD3- Mutation – Der Fall einer ungewöhnlichen Alopezie Buschke-Ollendorff syndrome due to a novel LEMD3 mutation – an unusual case of alopecia DOI: 10.1111/ddg.13446 English online version on Wiley Online Library Abbildung 1 Trianguläre, vollständig haarlose gelbliche Plaque mit einem Durchmesser von 10 cm am Occiput einer Sehr geehrte Herausgeber, 60-jährigen Frau. Bei dem Buschke-Ollendorff-Syndrom (BOS) (OMIM 166700) handelt es sich um eine Bindegewebserkrankung mit autoso- Der antinukleäre Antikörpertiter (ANA) war positiv mal-dominantem Erbgang, welche 1928 von Abraham Busch- (1 : 500, homogenes und nukleoläres Muster, IgG), aber die ke und Helene Ollendorff-Curth erstmalig beschrieben wur- Testergebnisse der Autoantikörperbestimmungen mittels de. Es wird durch die Koexistenz von Bindegewebsnävi und Fluoreszenz-Enzym-Immunoassay (FEIA) (Scl70, CENP, ds- Osteopoikilie defi niert und ist mit einer guten Prognose ver- DNA, CCP) sowie Borrelienserologie und Blutzuckerprofi l bunden. Haut- und Knochenveränderungen können unabhän- erwiesen sich als negativ. Die histopathologische Untersu- gig voneinander auftreten, da bei betroffenen Personen nicht chung von zwei Hautbiopsaten (Zentrum und Rand) der zu- der vollständige Phänotyp ausprägt sein muss [ 1–3 ] . Wir be- letzt entstandenen Läsion boten in den Hämatoxylin-Eosin-, richten über den ungewöhnlichen Fall einer 60-jährigen Frau Resorcin-Fuchsin- und http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft Wiley

Buschke‐Ollendorff‐Syndrom mit einer neuartigen LEMD3‐Mutation – Der Fall einer ungewöhnlichen Alopezie

Loading next page...
 
/lp/wiley/buschke-ollendorff-syndrom-mit-einer-neuartigen-lemd3-mutation-der-WHZ0VKkOJN
Publisher
Wiley
Copyright
© 2018 Deutsche Dermatologische Gesellschaft (DDG). Published by John Wiley & Sons Ltd.
ISSN
1610-0379
eISSN
1610-0387
D.O.I.
10.1111/ddg.13446_g
Publisher site
See Article on Publisher Site

Abstract

Correspondence Clinical Letter Clinical Letter Buschke-Ollendorff-Syndrom mit einer neuartigen LEMD3- Mutation – Der Fall einer ungewöhnlichen Alopezie Buschke-Ollendorff syndrome due to a novel LEMD3 mutation – an unusual case of alopecia DOI: 10.1111/ddg.13446 English online version on Wiley Online Library Abbildung 1 Trianguläre, vollständig haarlose gelbliche Plaque mit einem Durchmesser von 10 cm am Occiput einer Sehr geehrte Herausgeber, 60-jährigen Frau. Bei dem Buschke-Ollendorff-Syndrom (BOS) (OMIM 166700) handelt es sich um eine Bindegewebserkrankung mit autoso- Der antinukleäre Antikörpertiter (ANA) war positiv mal-dominantem Erbgang, welche 1928 von Abraham Busch- (1 : 500, homogenes und nukleoläres Muster, IgG), aber die ke und Helene Ollendorff-Curth erstmalig beschrieben wur- Testergebnisse der Autoantikörperbestimmungen mittels de. Es wird durch die Koexistenz von Bindegewebsnävi und Fluoreszenz-Enzym-Immunoassay (FEIA) (Scl70, CENP, ds- Osteopoikilie defi niert und ist mit einer guten Prognose ver- DNA, CCP) sowie Borrelienserologie und Blutzuckerprofi l bunden. Haut- und Knochenveränderungen können unabhän- erwiesen sich als negativ. Die histopathologische Untersu- gig voneinander auftreten, da bei betroffenen Personen nicht chung von zwei Hautbiopsaten (Zentrum und Rand) der zu- der vollständige Phänotyp ausprägt sein muss [ 1–3 ] . Wir be- letzt entstandenen Läsion boten in den Hämatoxylin-Eosin-, richten über den ungewöhnlichen Fall einer 60-jährigen Frau Resorcin-Fuchsin- und

Journal

Journal Der Deutschen Dermatologischen GesellschaftWiley

Published: Jan 1, 2018

There are no references for this article.

You’re reading a free preview. Subscribe to read the entire article.


DeepDyve is your
personal research library

It’s your single place to instantly
discover and read the research
that matters to you.

Enjoy affordable access to
over 18 million articles from more than
15,000 peer-reviewed journals.

All for just $49/month

Explore the DeepDyve Library

Search

Query the DeepDyve database, plus search all of PubMed and Google Scholar seamlessly

Organize

Save any article or search result from DeepDyve, PubMed, and Google Scholar... all in one place.

Access

Get unlimited, online access to over 18 million full-text articles from more than 15,000 scientific journals.

Your journals are on DeepDyve

Read from thousands of the leading scholarly journals from SpringerNature, Elsevier, Wiley-Blackwell, Oxford University Press and more.

All the latest content is available, no embargo periods.

See the journals in your area

DeepDyve

Freelancer

DeepDyve

Pro

Price

FREE

$49/month
$360/year

Save searches from
Google Scholar,
PubMed

Create lists to
organize your research

Export lists, citations

Read DeepDyve articles

Abstract access only

Unlimited access to over
18 million full-text articles

Print

20 pages / month

PDF Discount

20% off