Welche Neuigkeiten gibt es zur distalen renal-tubulären Azidose?

Welche Neuigkeiten gibt es zur distalen renal-tubulären Azidose? Für Sie gelesen Nephrologe K. P. Schlingmann https://doi.org/10.1007/s11560-018-0262-2 Kindernephrologie, Allgemeine Pädiatrie, Universitätskinderklinik Münster, Münster, Deutschland © Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018 Welche Neuigkeiten gibt es zur Redaktion T. Feldkamp, Kiel J. Lutz, Mainz distalen renal-tubulären Azidose? L.T. Weber, Köln de eine genetische Diagnostik mittels wie langfristige SchädenanKnochenund Originalpublikation Exomsequenzierung veranlasst. Niere zu verhindern. Neben dem Vollbild Enerbäck S, Nilsson D, Edwards N et al (2018) der Erkrankung existiert auch eine sog. Acidosis and deafness in patients with Ergebnisse. Es gelang die Identifizierung inkomplette dRTA, bei der initial kei- recessive mutations in FOXI1. J Am Soc zweier homozygoter Aminosäureaus- ne offensichtliche metabolische Azidose Nephrol 29(3):1041–1048 tausche im FOXI1(„forkhead box I1“)- besteht. Die Patienten präsentieren sich Gen. Dieses kodiert für den Transkrip- üblicherweise mit Nephrokalzinose oder Hintergrund. Eine essenzielle Funktion tionsfaktor FOXI1, der sowohl in den Nephrolithiasis, eine definierte Säurebe- der Niere ist die Regulation des Säure-Ba- α-interkalierenden Zellen des Sammel- lastung offenbart den Defekt der Urinan- sen-Haushalts durch proximal-tubuläre rohrs als auch im Innenohr exprimiert säuerung. Insbesondere die inkomplette Bikarbonatreabsorptionunddistal-tubu- ist. Dort reguliert er die Expression der Form erscheint stark unterdiagnostiziert. läre Protonensekretion. Störungen dieser für die Protonensekretion essenziellen Der klassischen autosomal-dominan- Prozesse führen zu http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Der Nephrologe Springer Journals

Welche Neuigkeiten gibt es zur distalen renal-tubulären Azidose?

Der Nephrologe , Volume OnlineFirst – Jun 5, 2018
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Publisher
Springer Medizin
Copyright
Copyright © 2018 by Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature
Subject
Medicine & Public Health; Nephrology; Angiology; Metabolic Diseases; Oncology; Transplant Surgery; Urology
ISSN
1862-040X
eISSN
1862-0418
D.O.I.
10.1007/s11560-018-0262-2
Publisher site
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Abstract

Für Sie gelesen Nephrologe K. P. Schlingmann https://doi.org/10.1007/s11560-018-0262-2 Kindernephrologie, Allgemeine Pädiatrie, Universitätskinderklinik Münster, Münster, Deutschland © Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018 Welche Neuigkeiten gibt es zur Redaktion T. Feldkamp, Kiel J. Lutz, Mainz distalen renal-tubulären Azidose? L.T. Weber, Köln de eine genetische Diagnostik mittels wie langfristige SchädenanKnochenund Originalpublikation Exomsequenzierung veranlasst. Niere zu verhindern. Neben dem Vollbild Enerbäck S, Nilsson D, Edwards N et al (2018) der Erkrankung existiert auch eine sog. Acidosis and deafness in patients with Ergebnisse. Es gelang die Identifizierung inkomplette dRTA, bei der initial kei- recessive mutations in FOXI1. J Am Soc zweier homozygoter Aminosäureaus- ne offensichtliche metabolische Azidose Nephrol 29(3):1041–1048 tausche im FOXI1(„forkhead box I1“)- besteht. Die Patienten präsentieren sich Gen. Dieses kodiert für den Transkrip- üblicherweise mit Nephrokalzinose oder Hintergrund. Eine essenzielle Funktion tionsfaktor FOXI1, der sowohl in den Nephrolithiasis, eine definierte Säurebe- der Niere ist die Regulation des Säure-Ba- α-interkalierenden Zellen des Sammel- lastung offenbart den Defekt der Urinan- sen-Haushalts durch proximal-tubuläre rohrs als auch im Innenohr exprimiert säuerung. Insbesondere die inkomplette Bikarbonatreabsorptionunddistal-tubu- ist. Dort reguliert er die Expression der Form erscheint stark unterdiagnostiziert. läre Protonensekretion. Störungen dieser für die Protonensekretion essenziellen Der klassischen autosomal-dominan- Prozesse führen zu

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Der NephrologeSpringer Journals

Published: Jun 5, 2018

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