Stellenwert der genetischen Diagnostik in der klinischen Kardiologie

Stellenwert der genetischen Diagnostik in der klinischen Kardiologie Editorial Herz 2017 · 42:439 Heribert Schunkert DOI 10.1007/s00059-017-4586-x Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, Deutsches Herzzentrum München, Klinik an der Technischen Universität München, München, Deutschland © Springer Medizin Verlag GmbH 2017 Stellenwert der genetischen Diagnostik in der klinischen Kardiologie Das humane Genomprojekt hat die Bio- dem Fall gelingt, ist auch bei dieser Ich wünsche Ihnen viel Freude bei der logie revolutioniert. Die Katalogisierung häufigen Erkrankung eine sorgfältige Beantwortung Ihrer Fragen zur Genetik aller Gene, aber auch ein erneuertes Ver- genetische Evaluation von großer Wich- der Herz- und Gefäßerkrankung beim ständnis für die funktionelle Bedeutung tigkeit. Schließlich sind die genetischen Studium dieser Ausgabe von Herz. der nichtkodierenden Genomabschnitte Ursachen der ventrikulären Arrhythmi- hat in vielen Fällen für eine neue Auffas- en und des plötzlichen Herztodes von Ihr sung von der Entstehung von Krankhei- individuell herausragender Bedeutung. ten gesorgt. Diese Entwicklung hat vor Auch wenn diese Erkrankungen selten Prof. Dr. Heribert Schunkert der Kardiologie nicht Halt gemacht. Im sind, so sind die folgenschweren klini- für die Herausgeber von Herz Gegenteil: Eine Vielzahl von monogenen schen Manifestationen Auftrag, alles für und multifaktoriellen Erkrankungen des die Früherkennung und die Gefahren- Korrespondenzadresse Herzens und der Gefäße wurde in den neutralisierung zu tun. Prof. Dr. med. H. Schunkert letzten Jahren und Jahrzehnten bezüglich Zusammengefasst sind es insbesonde- Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, ihrer genetischen Ursachen aufgeklärt. re diese monogenen Erkrankungen, die Deutsches Herzzentrum München, Klinik an Doch welche Bedeutung haben diese den klinisch tätigen Kardiologen vor vie- der Technischen Universität München Lazarettstraße 36, 80636 München, Fortschritte für die klinische Kardio- le Fragen stellen. In dieser Ausgabe von Deutschland logie? Das Spektrum ist dabei groß. Herz werden Antworten auf diese Fragen schunkert@dhm.mhn.de Zum einen haben die grundlagenwis- von den führenden deutschen Klinikern senschalft ichen Erkenntnisse erheblich und Wissenschaler ft n auf dem Gebiet der Prof. Dr. med. Heribert Schunkert ist Direktor der zur Aufklärung der Krankheitsentste- hereditären Herz- und Gefäßerkrankun- Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen hung beigetragen. Dies gilt sicher für gen gegeben. Wie die praktische Abwick- Interessenkonflikt. H. Schunkert gibt an, dass kein multifaktorielle Erkrankungen wie das lung einer genetischen Testung erfolgen Interessenkonflikt besteht. Vorhofflimmern, die Hypertonie oder sollte, wird zudem in einem gesonderten die koronare Herzkrankheit. Bei ande- Beitrag in diesem Heft von Herz vorge- ren, meist monogenen Erkrankungen stellt. sind die Implikationen für den betrof- Den Autoren ist es gelungen, einen fenen Patienten und dessen Angehörige praxisrelevanten Überblick zu geben, ungleich größer. So ist die familiäre wie die praktische Durchführung ei- Hypercholesterinämie relativ häufig, gut ner molekulargenetischen Diagnostik behandelbar und trotzdem meist uner- im Gesundheitssystem Deutschlands kannt – mit erheblichen gesundheitli- organisiert werden sollte und welche chen Risiken für die vielen Betroffenen. spezifischen Indikationen und diagnos- Gleiches gilt für die angeborenen Aor- tischen Möglichkeiten zur Verfügung tenerkrankungen wie das Marfan- oder stehen. Darüber hinaus werden die the- das Loeys-Dietz-Syndrom. Auch diese rapeutischen Implikationen beleuchtet. Erkrankungen bergen erhebliche Ri- So bietet die aktuelle Ausgabe von Herz siken, die durch adäquate Behandlung eine umfassende Standortbestimmung neutralisiert werden können. Auch wenn für die molekulargenetische Diagnostik bei der dilatativen Kardiomyopathie die und Therapiesteuerung in der Kardiolo- Identifikation der zugrunde liegenden gie. Mutation schwerer ist und nicht in je- Herz 5 · 2017 439 http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Herz Springer Journals

Stellenwert der genetischen Diagnostik in der klinischen Kardiologie

Herz , Volume 42 (5) – Aug 7, 2017
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Publisher
Springer Medizin
Copyright
Copyright © 2017 by Springer Medizin Verlag GmbH
Subject
Medicine & Public Health; Cardiology; Internal Medicine
ISSN
0340-9937
eISSN
1615-6692
D.O.I.
10.1007/s00059-017-4586-x
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Abstract

Editorial Herz 2017 · 42:439 Heribert Schunkert DOI 10.1007/s00059-017-4586-x Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, Deutsches Herzzentrum München, Klinik an der Technischen Universität München, München, Deutschland © Springer Medizin Verlag GmbH 2017 Stellenwert der genetischen Diagnostik in der klinischen Kardiologie Das humane Genomprojekt hat die Bio- dem Fall gelingt, ist auch bei dieser Ich wünsche Ihnen viel Freude bei der logie revolutioniert. Die Katalogisierung häufigen Erkrankung eine sorgfältige Beantwortung Ihrer Fragen zur Genetik aller Gene, aber auch ein erneuertes Ver- genetische Evaluation von großer Wich- der Herz- und Gefäßerkrankung beim ständnis für die funktionelle Bedeutung tigkeit. Schließlich sind die genetischen Studium dieser Ausgabe von Herz. der nichtkodierenden Genomabschnitte Ursachen der ventrikulären Arrhythmi- hat in vielen Fällen für eine neue Auffas- en und des plötzlichen Herztodes von Ihr sung von der Entstehung von Krankhei- individuell herausragender Bedeutung. ten gesorgt. Diese Entwicklung hat vor Auch wenn diese Erkrankungen selten Prof. Dr. Heribert Schunkert der Kardiologie nicht Halt gemacht. Im sind, so sind die folgenschweren klini- für die Herausgeber von Herz Gegenteil: Eine Vielzahl von monogenen schen Manifestationen Auftrag, alles für und multifaktoriellen Erkrankungen des die Früherkennung und die Gefahren- Korrespondenzadresse Herzens und der Gefäße wurde in den neutralisierung zu tun. Prof. Dr. med. H. Schunkert letzten Jahren und Jahrzehnten bezüglich Zusammengefasst sind es insbesonde- Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, ihrer genetischen Ursachen aufgeklärt. re diese monogenen Erkrankungen, die Deutsches Herzzentrum München, Klinik an Doch welche Bedeutung haben diese den klinisch tätigen Kardiologen vor vie- der Technischen Universität München Lazarettstraße 36, 80636 München, Fortschritte für die klinische Kardio- le Fragen stellen. In dieser Ausgabe von Deutschland logie? Das Spektrum ist dabei groß. Herz werden Antworten auf diese Fragen schunkert@dhm.mhn.de Zum einen haben die grundlagenwis- von den führenden deutschen Klinikern senschalft ichen Erkenntnisse erheblich und Wissenschaler ft n auf dem Gebiet der Prof. Dr. med. Heribert Schunkert ist Direktor der zur Aufklärung der Krankheitsentste- hereditären Herz- und Gefäßerkrankun- Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen hung beigetragen. Dies gilt sicher für gen gegeben. Wie die praktische Abwick- Interessenkonflikt. H. Schunkert gibt an, dass kein multifaktorielle Erkrankungen wie das lung einer genetischen Testung erfolgen Interessenkonflikt besteht. Vorhofflimmern, die Hypertonie oder sollte, wird zudem in einem gesonderten die koronare Herzkrankheit. Bei ande- Beitrag in diesem Heft von Herz vorge- ren, meist monogenen Erkrankungen stellt. sind die Implikationen für den betrof- Den Autoren ist es gelungen, einen fenen Patienten und dessen Angehörige praxisrelevanten Überblick zu geben, ungleich größer. So ist die familiäre wie die praktische Durchführung ei- Hypercholesterinämie relativ häufig, gut ner molekulargenetischen Diagnostik behandelbar und trotzdem meist uner- im Gesundheitssystem Deutschlands kannt – mit erheblichen gesundheitli- organisiert werden sollte und welche chen Risiken für die vielen Betroffenen. spezifischen Indikationen und diagnos- Gleiches gilt für die angeborenen Aor- tischen Möglichkeiten zur Verfügung tenerkrankungen wie das Marfan- oder stehen. Darüber hinaus werden die the- das Loeys-Dietz-Syndrom. Auch diese rapeutischen Implikationen beleuchtet. Erkrankungen bergen erhebliche Ri- So bietet die aktuelle Ausgabe von Herz siken, die durch adäquate Behandlung eine umfassende Standortbestimmung neutralisiert werden können. Auch wenn für die molekulargenetische Diagnostik bei der dilatativen Kardiomyopathie die und Therapiesteuerung in der Kardiolo- Identifikation der zugrunde liegenden gie. Mutation schwerer ist und nicht in je- Herz 5 · 2017 439

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Published: Aug 7, 2017

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