Genetische Risiken und Therapieentwicklung bei Netzhautdegenerationen

Genetische Risiken und Therapieentwicklung bei Netzhautdegenerationen Das Wissen um die genetischen Ursachen von Netzhautdegenerationen, ob monogen oder komplex, ist eine wichtige Voraussetzung, um grundlegende physiologische Prozesse der Krankheitsentwicklung zu verstehen und darauf aufbauend eine individualisierte, präzise auf den Patienten zugeschnittene Therapie entwickeln zu können. Diese Übersicht fasst zunächst den gegenwärtigen Wissensstand der Genetik von erblichen Netzhautdystrophien und von komplexen retinalen Degenerationen zusammen. Hieraus lassen sich ursächliche Mechanismen und molekulare Pathologien des klinisch und genetisch heterogenen Krankheitsbildes der Netzhautdegenerationen ableiten. Aufbauend auf diesen Kenntnissen lässt sich schließlich die Rolle der Genetik in der Therapieentwicklung beleuchten, die wesentlich die große Vielfalt von therapeutischen Strategien in diesem Bereich begründet. In weiteren Artikeln dieses Schwerpunktheftes werden solche Therapiestrategien an ausgewählten Beispielen veranschaulicht. http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png medizinische genetik Springer Journals

Genetische Risiken und Therapieentwicklung bei Netzhautdegenerationen

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Publisher
Springer Medizin
Copyright
Copyright © 2017 by The Author(s)
Subject
Medicine & Public Health; Medicine/Public Health, general; Oncology; Reproductive Medicine; Gynecology
ISSN
0936-5931
eISSN
1863-5490
D.O.I.
10.1007/s11825-017-0134-6
Publisher site
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Abstract

Das Wissen um die genetischen Ursachen von Netzhautdegenerationen, ob monogen oder komplex, ist eine wichtige Voraussetzung, um grundlegende physiologische Prozesse der Krankheitsentwicklung zu verstehen und darauf aufbauend eine individualisierte, präzise auf den Patienten zugeschnittene Therapie entwickeln zu können. Diese Übersicht fasst zunächst den gegenwärtigen Wissensstand der Genetik von erblichen Netzhautdystrophien und von komplexen retinalen Degenerationen zusammen. Hieraus lassen sich ursächliche Mechanismen und molekulare Pathologien des klinisch und genetisch heterogenen Krankheitsbildes der Netzhautdegenerationen ableiten. Aufbauend auf diesen Kenntnissen lässt sich schließlich die Rolle der Genetik in der Therapieentwicklung beleuchten, die wesentlich die große Vielfalt von therapeutischen Strategien in diesem Bereich begründet. In weiteren Artikeln dieses Schwerpunktheftes werden solche Therapiestrategien an ausgewählten Beispielen veranschaulicht.

Journal

medizinische genetikSpringer Journals

Published: Jun 29, 2017

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