Genetische Diagnostik polygener Erkrankungen

Genetische Diagnostik polygener Erkrankungen Die genetische Diagnostik spielt eine immer größere Rolle in der kardiovaskulären Medizin. Der technische Fortschritt mit neu entwickelten, aber auch zunehmend günstiger werdenden (Hochdurchsatz‑)Methoden hat in den vergangenen Jahren sowohl die Identifikation von genetischen Risikofaktoren in Klinik und Forschung als auch das Screening betroffener oder gefährdeter Individuen technisch stark vereinfacht. Bei seltenen, monogenen Erkrankungen werden hierdurch Diagnosestellung, Risikostratifizierung und ggf. Therapieentscheidungen erleichtert. Bei häufigen kardiovaskulären Erkrankungen zeigt sich ein komplexeres Bild, da diese durch ein Zusammenspiel von modifizierbaren und nichtmodifizierbaren Risikofaktoren, wie der genetischen Prädisposition, beeinflusst werden. In den vergangenen Jahren hat sich gezeigt, dass nicht ein einziges, sondern vielmehr eine Vielzahl von Genen in der Pathophysiologie solcher kardiovaskulären Erkrankungen involviert ist. Wir möchten hier einen Überblick über die genetischen Risikofaktoren polygener kardiovaskulärer Erkrankungen wie Vorhofflimmern, arterielle Hypertonie und koronare Herzerkrankung geben. Außerdem möchten wir aufzeigen, in welchen Fällen eine genetische Diagnostik bei polygenen kardiovaskulären Erkrankungen sinnvoll ist. http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Herz Springer Journals

Genetische Diagnostik polygener Erkrankungen

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Publisher
Springer Medizin
Copyright
Copyright © 2017 by Springer Medizin Verlag GmbH
Subject
Medicine & Public Health; Cardiology; Internal Medicine
ISSN
0340-9937
eISSN
1615-6692
D.O.I.
10.1007/s00059-017-4576-z
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Abstract

Die genetische Diagnostik spielt eine immer größere Rolle in der kardiovaskulären Medizin. Der technische Fortschritt mit neu entwickelten, aber auch zunehmend günstiger werdenden (Hochdurchsatz‑)Methoden hat in den vergangenen Jahren sowohl die Identifikation von genetischen Risikofaktoren in Klinik und Forschung als auch das Screening betroffener oder gefährdeter Individuen technisch stark vereinfacht. Bei seltenen, monogenen Erkrankungen werden hierdurch Diagnosestellung, Risikostratifizierung und ggf. Therapieentscheidungen erleichtert. Bei häufigen kardiovaskulären Erkrankungen zeigt sich ein komplexeres Bild, da diese durch ein Zusammenspiel von modifizierbaren und nichtmodifizierbaren Risikofaktoren, wie der genetischen Prädisposition, beeinflusst werden. In den vergangenen Jahren hat sich gezeigt, dass nicht ein einziges, sondern vielmehr eine Vielzahl von Genen in der Pathophysiologie solcher kardiovaskulären Erkrankungen involviert ist. Wir möchten hier einen Überblick über die genetischen Risikofaktoren polygener kardiovaskulärer Erkrankungen wie Vorhofflimmern, arterielle Hypertonie und koronare Herzerkrankung geben. Außerdem möchten wir aufzeigen, in welchen Fällen eine genetische Diagnostik bei polygenen kardiovaskulären Erkrankungen sinnvoll ist.

Journal

HerzSpringer Journals

Published: May 23, 2017

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