Angeborene Skeletterkrankungen

Angeborene Skeletterkrankungen Angeborene Skeletterkrankungen sind selten, haben aber großen Einfluss auf die Entwicklung der Betroffenen und erfordern eine multidisziplinäre medizinische Versorgung. Unterschieden werden Erkrankungen, bei denen die Produktion der Knochenmatrix gestört ist (z. B. Osteogenesis imperfecta), und Erkrankungen mit gestörter Mineralisation. Bei Letzteren sind diejenigen mit Substratmangel (z. B. Rachitis) von jenen mit Enzymmangel (z. B. Hypophosphatasie) abzugrenzen. Bei der Diagnostik der Synthesestörungen stehen klinische Aspekte und bildgebende Verfahren im Vordergrund; für die Mineralisierungsstörung ist die Laboruntersuchung wegweisend. Monatsschrift Kinderheilkunde Springer Journals

Angeborene Skeletterkrankungen

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Springer Medizin
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Medicine & Public Health; Pediatrics; General Practice / Family Medicine
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