Polyglanduläre autoimmune Syndrome

Polyglanduläre autoimmune Syndrome Bei den polyglandulären autoimmunen Syndromen (PGAS), syn. autoimmune polyendokrine Syndrome (APS), handelt es sich um eine heterogene Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen des Immunsystems mit entzündlicher Schädigung unterschiedlicher endokriner Drüsen und daraus resultierender Funktionseinbuße. Daneben finden sich zusätzlich Autoimmunerkrankungen nichtendokriner Organe. PGAS werden aufgrund der heterogenen Symptomatik und der meist gestaffelt auftretenden Einzelerkrankungen leicht übersehen. Als wichtigste PGAS-Typen wird eine juvenile von einer adulten Form abgegrenzt. Die juvenile PGAS-Form wird auch als PGAS Typ 1 bezeichnet, ist durch Mutationen im AIRE-Gen auf Chromosom 21 bedingt, zeigt eine stark unterschiedliche geographische Verteilung und ist klinisch durch die Kombination einer mukokutanen Candidiasis mit einem Morbus Addison und einem Hypoparathyreoidismus gekennzeichnet. Zusätzlich können auch eine ektodermale Dystrophie (autoimmunes Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermales Dystrophiesyndrom, APECED) und andere Autoimmunerkrankungen auftreten. Die adulte Form (PGAS Typ 2) ist polygenetisch bedingt, zeigt eine Assoziation zu gewissen HLA-Typen, kommt häufiger vor als die juvenile Form, betrifft vorzugsweise Frauen und zeigt (je nach Unterform) eine Kombination eines Diabetes mellitus mit einer Autoimmunthyreopathie, Morbus Addison und nichtendokrinen Autoimmunerkrankungen. Die histologischen Veränderungen der betroffenen Organe sind ähnlich wie in sporadisch auftretenden Autoimmunerkrankungen und es gibt keine pathognomonischen feingeweblichen Befunde. Sollten bei einem Patienten die Kombination zweier verschiedener endokriner Autoimmunerkrankungen gefunden werden oder anamnestisch dafür Hinweise bestehen, ist an ein PGAS zu denken und die Klinik entsprechend darauf hinzuweisen. http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Der Pathologe Springer Journals

Polyglanduläre autoimmune Syndrome

Der Pathologe, Volume 37 (3) – Apr 20, 2016

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Publisher
Springer Journals
Copyright
Copyright © 2016 by Springer-Verlag Berlin Heidelberg
Subject
Medicine & Public Health; Pathology
ISSN
0172-8113
eISSN
1432-1963
DOI
10.1007/s00292-016-0159-7
Publisher site
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Abstract

Bei den polyglandulären autoimmunen Syndromen (PGAS), syn. autoimmune polyendokrine Syndrome (APS), handelt es sich um eine heterogene Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen des Immunsystems mit entzündlicher Schädigung unterschiedlicher endokriner Drüsen und daraus resultierender Funktionseinbuße. Daneben finden sich zusätzlich Autoimmunerkrankungen nichtendokriner Organe. PGAS werden aufgrund der heterogenen Symptomatik und der meist gestaffelt auftretenden Einzelerkrankungen leicht übersehen. Als wichtigste PGAS-Typen wird eine juvenile von einer adulten Form abgegrenzt. Die juvenile PGAS-Form wird auch als PGAS Typ 1 bezeichnet, ist durch Mutationen im AIRE-Gen auf Chromosom 21 bedingt, zeigt eine stark unterschiedliche geographische Verteilung und ist klinisch durch die Kombination einer mukokutanen Candidiasis mit einem Morbus Addison und einem Hypoparathyreoidismus gekennzeichnet. Zusätzlich können auch eine ektodermale Dystrophie (autoimmunes Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermales Dystrophiesyndrom, APECED) und andere Autoimmunerkrankungen auftreten. Die adulte Form (PGAS Typ 2) ist polygenetisch bedingt, zeigt eine Assoziation zu gewissen HLA-Typen, kommt häufiger vor als die juvenile Form, betrifft vorzugsweise Frauen und zeigt (je nach Unterform) eine Kombination eines Diabetes mellitus mit einer Autoimmunthyreopathie, Morbus Addison und nichtendokrinen Autoimmunerkrankungen. Die histologischen Veränderungen der betroffenen Organe sind ähnlich wie in sporadisch auftretenden Autoimmunerkrankungen und es gibt keine pathognomonischen feingeweblichen Befunde. Sollten bei einem Patienten die Kombination zweier verschiedener endokriner Autoimmunerkrankungen gefunden werden oder anamnestisch dafür Hinweise bestehen, ist an ein PGAS zu denken und die Klinik entsprechend darauf hinzuweisen.

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Der PathologeSpringer Journals

Published: Apr 20, 2016

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