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Brugada syndrome: in search of a genotype-phenotype relationship

Brugada syndrome: in search of a genotype-phenotype relationship Das Brugada-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung die mit einem autosomal dominanten Erbgang verbunden ist. Das Oberflächen-EKG charakterisiert sich durch intermittierende ST-Strecken-Hebungen in V1–V3 und ein Rechtsschenkelblock. Manchmal gibt es auch verlängerte Leitungszeiten in andere Herzstrukturen.    Das Brugada-Syndrom manifestiert sich manchmal mit Episoden schneller Kammertachykardien oder Kammerflimmern.    In etwa 15% der Patienten würden Mutationen im Bereich des SCN5A Gen nachgewiesen, das den kardialen Natriumstrom beeinflusst. Genetische Verschiedenartigkeit ist demonstriert aber weitere ursächlich verwickelte Erbfaktoren erwarten Identifizierung.    Ein „Genotype-Phenotype” Verhältnis, wie in das Langes-QT-Syndrom, war bis vor kurzem unbekannt.    Kürzlich aber haben wir beobachtet das die Brugada-Syndrom Patienten mit eine Mutation im SCN5A-Gen verlängerte kardialen Leitungszeiten haben.    Weitere Identifizierung „Genotype-Phenotype”-Verhältnissen in das Brugada-Syndrom wird vielleicht weitere ursächliche Erbfaktoren identifizieren.    Jetzt werden wir eventuelle Möglichkeiten weitere „Genotype-Phenotype”-Verhältnissen besprechen. http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Herzschrittmachertherapie + Elektrophysiologie Springer Journals

Brugada syndrome: in search of a genotype-phenotype relationship

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References (37)

Publisher
Springer Journals
Copyright
Copyright © 2002 by Steinkopff Verlag
Subject
Medicine & Public Health; Cardiology
ISSN
0938-7412
eISSN
1435-1544
DOI
10.1007/s00399-002-0350-9
pmid
24535448
Publisher site
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Abstract

Das Brugada-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung die mit einem autosomal dominanten Erbgang verbunden ist. Das Oberflächen-EKG charakterisiert sich durch intermittierende ST-Strecken-Hebungen in V1–V3 und ein Rechtsschenkelblock. Manchmal gibt es auch verlängerte Leitungszeiten in andere Herzstrukturen.    Das Brugada-Syndrom manifestiert sich manchmal mit Episoden schneller Kammertachykardien oder Kammerflimmern.    In etwa 15% der Patienten würden Mutationen im Bereich des SCN5A Gen nachgewiesen, das den kardialen Natriumstrom beeinflusst. Genetische Verschiedenartigkeit ist demonstriert aber weitere ursächlich verwickelte Erbfaktoren erwarten Identifizierung.    Ein „Genotype-Phenotype” Verhältnis, wie in das Langes-QT-Syndrom, war bis vor kurzem unbekannt.    Kürzlich aber haben wir beobachtet das die Brugada-Syndrom Patienten mit eine Mutation im SCN5A-Gen verlängerte kardialen Leitungszeiten haben.    Weitere Identifizierung „Genotype-Phenotype”-Verhältnissen in das Brugada-Syndrom wird vielleicht weitere ursächliche Erbfaktoren identifizieren.    Jetzt werden wir eventuelle Möglichkeiten weitere „Genotype-Phenotype”-Verhältnissen besprechen.

Journal

Herzschrittmachertherapie + ElektrophysiologieSpringer Journals

Published: Feb 12, 2014

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