Erratum

Erratum Martina Minnerop, Delia Kurzwelly, Holger Wagner, Anne S. Soehn, Jennifer Reichbauer, Feifei Tao, et al. Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia. Brain 2017; 140: 1561–1578, https://doi.org/10.1093/brain/awx095. The publishers apologize for not correctly implementing a requested correction. In Table 1, MRI-hypomyelination data for Patients 13-1 and 14-1 was omitted in error. This article has been corrected online. Table 1 Clinical characteristics of POLR3A patients Study ID  F1-3  F1-5  F1-7  F1-8  F2-1  F3-1  F4-1  F5-1  F6-1  F7-1  F8-1  F9-1  F10-1  F11-1  F12-1  F13-1  F14-1  F15-1  F16-1  F16-2  F17-1  F18-1  F19-1  F20-1  F21-3  F22-6  F22-7  F23-3  F23-5  c.1909+ 22G>A  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Hom  −  −  −  −  −  −  Second mutation  Q31*  Q31*  Q31*  Q31*  D372N  F431Sfs*26  E1261K  L454F  S825Qfs*18  G904*  A515V  G854Afs*5  splice  Q511*  V1315fs*7  K713Kfs*3  C109S  G350Gfs*27  R873*  R873*  M852fs*7  L356P  −  V1033A (hom)  c.1771-7C>G (hom)  Mode of inheritance  AR  AR  AR  AR  AR  S  S  S  S  AR  S  S  S  S  S  S  S  AR  AR  AR  S  S  S  ARa  S  AR  AR  AR  AR  Gender  F  M  F  M  F  M  M  M  M  F  M  M  F  M  M  F  F  F  F  F  M  M  F  M  M  F  F  M  F  Race  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  Origin  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  USA  UK  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  UK  UK  UK  UK  USA  BEL  GER  TR  TR  IL  IL  Age at onset (y)  51  15  20  14  20  15  20  28  13  17  18  12  26  12  18  6  12  31  21  23  12  20  11  2  16  0b  0b  2  2  Age at exam (y)  57  53  50  48  47  68  56  38  27  30  31  42  56  66  41  50  45  45  30  35  25  42  18  20  55  29  21c  12  19  Loss of independent walkingd  N/A  23  8  18  26  29  27  N/A  N/A  N/A  13  27  29  26  N/A  37  31  N/A  7  7  8  10  12  32  N/A  14  0e  N/A  16  Cognitive deficits  −  −  −  −  −  −  −  +  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  +f  −  −  +  +  +  Depression  +  +  +  +  −  −  −  +  −  −  −  −  +  −  −  +  +  −  −  −  −  +  −  +  −  +  +  −  −  Pyramidal and peripheral motor system  UL/LL spasticity  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  +/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/−  −/+  −/−  −/−  −/−  −/−  UL/LL tendon reflexes  ↓/↓  ↔/↔  ↔/↑  −/↔  ↓/↓  −/−  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↑  −/↓  ↔/↑  ↑/↔  ↑/↑  ↔/↓  −/↔  −/↓  ↔/↔  −/−  −/−  −/↔  −/↔  −/−  ↔/↔  ↔/↔  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↔  ↔/↔  Extensor plantar response  −  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  −  −  −  −  −  −  −  −  −  +  +  UL/LL weakness  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  +/+  +/+  −/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/−  −/+  Muscle atrophy  −  LL  −  −  −  −  −  −  LL  −  −  −  −  UL/LL  UL/LL  −  −  −  −  −  LL  UL/LL  −  −  LL  n.d.  LL  −  −  Cerebellar system  Sacc. pursuit  +  +  −  +  −  +  +  +  −  +  −  −  −  +  −  +  +  −  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  +  Dysarthria/ dysphagia  −/−  +/−  +/+  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  +/+  −/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/−  +/+  +/+  +/+  +/+  UL/LL intention tremor  +/−  +/−  −/−  +/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  +/−  −/+  +/−  +/−  −/+  +/−  −/−  +/+  −/−  −/−  +/+  +/+  −/−  −/−  −/−  −/−  Ataxia  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  Vibration/surface sens. (LL)  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  n.d.  ↓/↓  n.d.  ↓/↔  ↔/↔  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  n.d.  n.d.  Urinary/faecal urgency  −/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  +/+  +/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/n.d  +/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/+  −/+  −/−  −/−  −/−  −/−  +/−  −/−  +/+  −/−  −/−  Dentition abnormalities  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  +  n.d.  n.d.  +  n.d.  −  −  +  +  n.d.  −  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  −  −  Others  RLS, sleep disturbance  Facial hemispasm, sleep disturbance  Sleep disturbance  RLS, sleep disturbance  Sleep disturbance  RLS, sleep disturbance  −  Aggressive behaviour  −  Tremor (head, voice, UL)  −  −  Tremor (head, voice)  Severe dystonic tremor (head, voice)  Mild dystonic tremor (head)  Tremor (head), RLS, vitiligo  Pes cavus  −  −  −  −  −  Pes cavus  Autism  Rigor  Pes cavus  Infantile seizures dystonia  Rigor, hypokinesia  Rigor, hypokinesia  Neurophysiology  Abnormal nerve conduction studies  −  +  −  +  −  +  −  −  −  n.d.  −  −  −  +  +  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  −  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  Abnormal MEPs  +  +  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  n.d.  +  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  Abnormal SEPs  +  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  Abnormal VEPs  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  MRI  Spinal cord atrophy  +  +  +  +  +  n.d.  +  +  n.d.  n.d.  +  n.d.  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.g  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  Cerebellar atrophy  −  −  −  −  −  n.d.  −  −  −  n.d.  −  n.d.  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  n.d.  +  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  TCC  +  +  +  +  +  n.d.  −  −  −  N/E  −  n.d.  N/E  −  −  +  −  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  +  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  SCP hyperintensity (FLAIR)  +  +  +  +  +  n.d.  +  +  +  N/E  −  n.d.  N/E  +  n.d.  +  +  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  Hypomyelinaton  −  −  −  −  −  n.d.  −  −  −  n.d.  −  n.d.  −  −  n.d.  −  −  −  −  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  Study ID  F1-3  F1-5  F1-7  F1-8  F2-1  F3-1  F4-1  F5-1  F6-1  F7-1  F8-1  F9-1  F10-1  F11-1  F12-1  F13-1  F14-1  F15-1  F16-1  F16-2  F17-1  F18-1  F19-1  F20-1  F21-3  F22-6  F22-7  F23-3  F23-5  c.1909+ 22G>A  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Hom  −  −  −  −  −  −  Second mutation  Q31*  Q31*  Q31*  Q31*  D372N  F431Sfs*26  E1261K  L454F  S825Qfs*18  G904*  A515V  G854Afs*5  splice  Q511*  V1315fs*7  K713Kfs*3  C109S  G350Gfs*27  R873*  R873*  M852fs*7  L356P  −  V1033A (hom)  c.1771-7C>G (hom)  Mode of inheritance  AR  AR  AR  AR  AR  S  S  S  S  AR  S  S  S  S  S  S  S  AR  AR  AR  S  S  S  ARa  S  AR  AR  AR  AR  Gender  F  M  F  M  F  M  M  M  M  F  M  M  F  M  M  F  F  F  F  F  M  M  F  M  M  F  F  M  F  Race  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  Origin  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  USA  UK  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  UK  UK  UK  UK  USA  BEL  GER  TR  TR  IL  IL  Age at onset (y)  51  15  20  14  20  15  20  28  13  17  18  12  26  12  18  6  12  31  21  23  12  20  11  2  16  0b  0b  2  2  Age at exam (y)  57  53  50  48  47  68  56  38  27  30  31  42  56  66  41  50  45  45  30  35  25  42  18  20  55  29  21c  12  19  Loss of independent walkingd  N/A  23  8  18  26  29  27  N/A  N/A  N/A  13  27  29  26  N/A  37  31  N/A  7  7  8  10  12  32  N/A  14  0e  N/A  16  Cognitive deficits  −  −  −  −  −  −  −  +  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  +f  −  −  +  +  +  Depression  +  +  +  +  −  −  −  +  −  −  −  −  +  −  −  +  +  −  −  −  −  +  −  +  −  +  +  −  −  Pyramidal and peripheral motor system  UL/LL spasticity  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  +/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/−  −/+  −/−  −/−  −/−  −/−  UL/LL tendon reflexes  ↓/↓  ↔/↔  ↔/↑  −/↔  ↓/↓  −/−  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↑  −/↓  ↔/↑  ↑/↔  ↑/↑  ↔/↓  −/↔  −/↓  ↔/↔  −/−  −/−  −/↔  −/↔  −/−  ↔/↔  ↔/↔  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↔  ↔/↔  Extensor plantar response  −  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  −  −  −  −  −  −  −  −  −  +  +  UL/LL weakness  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  +/+  +/+  −/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/−  −/+  Muscle atrophy  −  LL  −  −  −  −  −  −  LL  −  −  −  −  UL/LL  UL/LL  −  −  −  −  −  LL  UL/LL  −  −  LL  n.d.  LL  −  −  Cerebellar system  Sacc. pursuit  +  +  −  +  −  +  +  +  −  +  −  −  −  +  −  +  +  −  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  +  Dysarthria/ dysphagia  −/−  +/−  +/+  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  +/+  −/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/−  +/+  +/+  +/+  +/+  UL/LL intention tremor  +/−  +/−  −/−  +/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  +/−  −/+  +/−  +/−  −/+  +/−  −/−  +/+  −/−  −/−  +/+  +/+  −/−  −/−  −/−  −/−  Ataxia  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  Vibration/surface sens. (LL)  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  n.d.  ↓/↓  n.d.  ↓/↔  ↔/↔  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  n.d.  n.d.  Urinary/faecal urgency  −/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  +/+  +/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/n.d  +/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/+  −/+  −/−  −/−  −/−  −/−  +/−  −/−  +/+  −/−  −/−  Dentition abnormalities  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  +  n.d.  n.d.  +  n.d.  −  −  +  +  n.d.  −  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  −  −  Others  RLS, sleep disturbance  Facial hemispasm, sleep disturbance  Sleep disturbance  RLS, sleep disturbance  Sleep disturbance  RLS, sleep disturbance  −  Aggressive behaviour  −  Tremor (head, voice, UL)  −  −  Tremor (head, voice)  Severe dystonic tremor (head, voice)  Mild dystonic tremor (head)  Tremor (head), RLS, vitiligo  Pes cavus  −  −  −  −  −  Pes cavus  Autism  Rigor  Pes cavus  Infantile seizures dystonia  Rigor, hypokinesia  Rigor, hypokinesia  Neurophysiology  Abnormal nerve conduction studies  −  +  −  +  −  +  −  −  −  n.d.  −  −  −  +  +  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  −  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  Abnormal MEPs  +  +  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  n.d.  +  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  Abnormal SEPs  +  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  Abnormal VEPs  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  MRI  Spinal cord atrophy  +  +  +  +  +  n.d.  +  +  n.d.  n.d.  +  n.d.  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.g  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  Cerebellar atrophy  −  −  −  −  −  n.d.  −  −  −  n.d.  −  n.d.  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  n.d.  +  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  TCC  +  +  +  +  +  n.d.  −  −  −  N/E  −  n.d.  N/E  −  −  +  −  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  +  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  SCP hyperintensity (FLAIR)  +  +  +  +  +  n.d.  +  +  +  N/E  −  n.d.  N/E  +  n.d.  +  +  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  Hypomyelinaton  −  −  −  −  −  n.d.  −  −  −  n.d.  −  n.d.  −  −  n.d.  −  −  −  −  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  AR = autosomal recessive; BEL = Belgium; CAU = Caucasian; F = female; gen = generalized; GER = Germany; IL = Israel; LL = lower limb; M = male; MEP = motor evoked potential; n.d. = not done; N/E = not evaluated; RLS = restless legs syndrome; S = sporadic; SCP = superior cerebellar peduncle; SEP = cortical latencies of somatosensory evoked potentials; TCC = thin corpus callosum; TR = Turkey; UL = upper limb; VEP = cortical latencies of visual evoked potentials. + = clinical sign is present; − = clinical sign is absent; ↑ = increase of clinical sign; ↓ = decrease of clinical sign; ↔ = normal/unchanged findings. aChild from incestuous relationship between brother and sister. bStart at ∼2 months of age. cDeath at age 24 years. dIn years after disease onset. eNever able to walk independently. fSevere cognitive decline at the age of 39 years. gAtrophy of brainstem and pons. Table 1 should be as follows: © The Author (2017). Published by Oxford University Press on behalf of the Guarantors of Brain. All rights reserved. For Permissions, please email: journals.permissions@oup.com http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Brain Oxford University Press

Erratum

Brain , Volume 141 (3) – Mar 1, 2018

Loading next page...
 
/lp/ou_press/erratum-kmaddB8fT0
Publisher
Oxford University Press
Copyright
© The Author (2017). Published by Oxford University Press on behalf of the Guarantors of Brain. All rights reserved. For Permissions, please email: journals.permissions@oup.com
ISSN
0006-8950
eISSN
1460-2156
D.O.I.
10.1093/brain/awx329
Publisher site
See Article on Publisher Site

Abstract

Martina Minnerop, Delia Kurzwelly, Holger Wagner, Anne S. Soehn, Jennifer Reichbauer, Feifei Tao, et al. Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia. Brain 2017; 140: 1561–1578, https://doi.org/10.1093/brain/awx095. The publishers apologize for not correctly implementing a requested correction. In Table 1, MRI-hypomyelination data for Patients 13-1 and 14-1 was omitted in error. This article has been corrected online. Table 1 Clinical characteristics of POLR3A patients Study ID  F1-3  F1-5  F1-7  F1-8  F2-1  F3-1  F4-1  F5-1  F6-1  F7-1  F8-1  F9-1  F10-1  F11-1  F12-1  F13-1  F14-1  F15-1  F16-1  F16-2  F17-1  F18-1  F19-1  F20-1  F21-3  F22-6  F22-7  F23-3  F23-5  c.1909+ 22G>A  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Hom  −  −  −  −  −  −  Second mutation  Q31*  Q31*  Q31*  Q31*  D372N  F431Sfs*26  E1261K  L454F  S825Qfs*18  G904*  A515V  G854Afs*5  splice  Q511*  V1315fs*7  K713Kfs*3  C109S  G350Gfs*27  R873*  R873*  M852fs*7  L356P  −  V1033A (hom)  c.1771-7C>G (hom)  Mode of inheritance  AR  AR  AR  AR  AR  S  S  S  S  AR  S  S  S  S  S  S  S  AR  AR  AR  S  S  S  ARa  S  AR  AR  AR  AR  Gender  F  M  F  M  F  M  M  M  M  F  M  M  F  M  M  F  F  F  F  F  M  M  F  M  M  F  F  M  F  Race  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  Origin  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  USA  UK  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  UK  UK  UK  UK  USA  BEL  GER  TR  TR  IL  IL  Age at onset (y)  51  15  20  14  20  15  20  28  13  17  18  12  26  12  18  6  12  31  21  23  12  20  11  2  16  0b  0b  2  2  Age at exam (y)  57  53  50  48  47  68  56  38  27  30  31  42  56  66  41  50  45  45  30  35  25  42  18  20  55  29  21c  12  19  Loss of independent walkingd  N/A  23  8  18  26  29  27  N/A  N/A  N/A  13  27  29  26  N/A  37  31  N/A  7  7  8  10  12  32  N/A  14  0e  N/A  16  Cognitive deficits  −  −  −  −  −  −  −  +  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  +f  −  −  +  +  +  Depression  +  +  +  +  −  −  −  +  −  −  −  −  +  −  −  +  +  −  −  −  −  +  −  +  −  +  +  −  −  Pyramidal and peripheral motor system  UL/LL spasticity  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  +/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/−  −/+  −/−  −/−  −/−  −/−  UL/LL tendon reflexes  ↓/↓  ↔/↔  ↔/↑  −/↔  ↓/↓  −/−  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↑  −/↓  ↔/↑  ↑/↔  ↑/↑  ↔/↓  −/↔  −/↓  ↔/↔  −/−  −/−  −/↔  −/↔  −/−  ↔/↔  ↔/↔  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↔  ↔/↔  Extensor plantar response  −  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  −  −  −  −  −  −  −  −  −  +  +  UL/LL weakness  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  +/+  +/+  −/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/−  −/+  Muscle atrophy  −  LL  −  −  −  −  −  −  LL  −  −  −  −  UL/LL  UL/LL  −  −  −  −  −  LL  UL/LL  −  −  LL  n.d.  LL  −  −  Cerebellar system  Sacc. pursuit  +  +  −  +  −  +  +  +  −  +  −  −  −  +  −  +  +  −  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  +  Dysarthria/ dysphagia  −/−  +/−  +/+  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  +/+  −/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/−  +/+  +/+  +/+  +/+  UL/LL intention tremor  +/−  +/−  −/−  +/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  +/−  −/+  +/−  +/−  −/+  +/−  −/−  +/+  −/−  −/−  +/+  +/+  −/−  −/−  −/−  −/−  Ataxia  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  Vibration/surface sens. (LL)  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  n.d.  ↓/↓  n.d.  ↓/↔  ↔/↔  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  n.d.  n.d.  Urinary/faecal urgency  −/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  +/+  +/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/n.d  +/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/+  −/+  −/−  −/−  −/−  −/−  +/−  −/−  +/+  −/−  −/−  Dentition abnormalities  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  +  n.d.  n.d.  +  n.d.  −  −  +  +  n.d.  −  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  −  −  Others  RLS, sleep disturbance  Facial hemispasm, sleep disturbance  Sleep disturbance  RLS, sleep disturbance  Sleep disturbance  RLS, sleep disturbance  −  Aggressive behaviour  −  Tremor (head, voice, UL)  −  −  Tremor (head, voice)  Severe dystonic tremor (head, voice)  Mild dystonic tremor (head)  Tremor (head), RLS, vitiligo  Pes cavus  −  −  −  −  −  Pes cavus  Autism  Rigor  Pes cavus  Infantile seizures dystonia  Rigor, hypokinesia  Rigor, hypokinesia  Neurophysiology  Abnormal nerve conduction studies  −  +  −  +  −  +  −  −  −  n.d.  −  −  −  +  +  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  −  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  Abnormal MEPs  +  +  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  n.d.  +  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  Abnormal SEPs  +  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  Abnormal VEPs  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  MRI  Spinal cord atrophy  +  +  +  +  +  n.d.  +  +  n.d.  n.d.  +  n.d.  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.g  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  Cerebellar atrophy  −  −  −  −  −  n.d.  −  −  −  n.d.  −  n.d.  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  n.d.  +  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  TCC  +  +  +  +  +  n.d.  −  −  −  N/E  −  n.d.  N/E  −  −  +  −  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  +  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  SCP hyperintensity (FLAIR)  +  +  +  +  +  n.d.  +  +  +  N/E  −  n.d.  N/E  +  n.d.  +  +  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  Hypomyelinaton  −  −  −  −  −  n.d.  −  −  −  n.d.  −  n.d.  −  −  n.d.  −  −  −  −  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  Study ID  F1-3  F1-5  F1-7  F1-8  F2-1  F3-1  F4-1  F5-1  F6-1  F7-1  F8-1  F9-1  F10-1  F11-1  F12-1  F13-1  F14-1  F15-1  F16-1  F16-2  F17-1  F18-1  F19-1  F20-1  F21-3  F22-6  F22-7  F23-3  F23-5  c.1909+ 22G>A  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Het  Hom  −  −  −  −  −  −  Second mutation  Q31*  Q31*  Q31*  Q31*  D372N  F431Sfs*26  E1261K  L454F  S825Qfs*18  G904*  A515V  G854Afs*5  splice  Q511*  V1315fs*7  K713Kfs*3  C109S  G350Gfs*27  R873*  R873*  M852fs*7  L356P  −  V1033A (hom)  c.1771-7C>G (hom)  Mode of inheritance  AR  AR  AR  AR  AR  S  S  S  S  AR  S  S  S  S  S  S  S  AR  AR  AR  S  S  S  ARa  S  AR  AR  AR  AR  Gender  F  M  F  M  F  M  M  M  M  F  M  M  F  M  M  F  F  F  F  F  M  M  F  M  M  F  F  M  F  Race  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  CAU  Origin  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  USA  UK  GER  GER  GER  GER  GER  GER  GER  UK  UK  UK  UK  USA  BEL  GER  TR  TR  IL  IL  Age at onset (y)  51  15  20  14  20  15  20  28  13  17  18  12  26  12  18  6  12  31  21  23  12  20  11  2  16  0b  0b  2  2  Age at exam (y)  57  53  50  48  47  68  56  38  27  30  31  42  56  66  41  50  45  45  30  35  25  42  18  20  55  29  21c  12  19  Loss of independent walkingd  N/A  23  8  18  26  29  27  N/A  N/A  N/A  13  27  29  26  N/A  37  31  N/A  7  7  8  10  12  32  N/A  14  0e  N/A  16  Cognitive deficits  −  −  −  −  −  −  −  +  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  +f  −  −  +  +  +  Depression  +  +  +  +  −  −  −  +  −  −  −  −  +  −  −  +  +  −  −  −  −  +  −  +  −  +  +  −  −  Pyramidal and peripheral motor system  UL/LL spasticity  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  +/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/−  −/+  −/−  −/−  −/−  −/−  UL/LL tendon reflexes  ↓/↓  ↔/↔  ↔/↑  −/↔  ↓/↓  −/−  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↑  −/↓  ↔/↑  ↑/↔  ↑/↑  ↔/↓  −/↔  −/↓  ↔/↔  −/−  −/−  −/↔  −/↔  −/−  ↔/↔  ↔/↔  ↔/↓  ↔/↓  ↔/↔  ↔/↔  Extensor plantar response  −  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  −  −  −  −  −  −  −  −  −  +  +  UL/LL weakness  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  −/+  +/+  +/+  −/+  −/−  −/+  −/+  −/+  −/−  −/+  Muscle atrophy  −  LL  −  −  −  −  −  −  LL  −  −  −  −  UL/LL  UL/LL  −  −  −  −  −  LL  UL/LL  −  −  LL  n.d.  LL  −  −  Cerebellar system  Sacc. pursuit  +  +  −  +  −  +  +  +  −  +  −  −  −  +  −  +  +  −  +  +  +  +  −  +  +  +  +  +  +  Dysarthria/ dysphagia  −/−  +/−  +/+  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  +/+  −/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/−  +/+  +/+  +/+  +/+  UL/LL intention tremor  +/−  +/−  −/−  +/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  −/−  +/−  −/+  +/−  +/−  −/+  +/−  −/−  +/+  −/−  −/−  +/+  +/+  −/−  −/−  −/−  −/−  Ataxia  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  +  Vibration/surface sens. (LL)  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  ↓/↓  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  n.d.  ↓/↓  n.d.  ↓/↔  ↔/↔  ↓/↔  ↓/↔  ↓/↓  n.d.  n.d.  Urinary/faecal urgency  −/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/−  +/+  +/−  −/−  +/−  −/−  +/−  +/n.d  +/−  +/−  +/−  +/−  −/−  −/+  −/+  −/−  −/−  −/−  −/−  +/−  −/−  +/+  −/−  −/−  Dentition abnormalities  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  +  n.d.  n.d.  +  n.d.  −  −  +  +  n.d.  −  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  −  −  Others  RLS, sleep disturbance  Facial hemispasm, sleep disturbance  Sleep disturbance  RLS, sleep disturbance  Sleep disturbance  RLS, sleep disturbance  −  Aggressive behaviour  −  Tremor (head, voice, UL)  −  −  Tremor (head, voice)  Severe dystonic tremor (head, voice)  Mild dystonic tremor (head)  Tremor (head), RLS, vitiligo  Pes cavus  −  −  −  −  −  Pes cavus  Autism  Rigor  Pes cavus  Infantile seizures dystonia  Rigor, hypokinesia  Rigor, hypokinesia  Neurophysiology  Abnormal nerve conduction studies  −  +  −  +  −  +  −  −  −  n.d.  −  −  −  +  +  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  −  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  Abnormal MEPs  +  +  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  n.d.  +  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  Abnormal SEPs  +  +  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  +  n.d.  n.d.  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  Abnormal VEPs  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  MRI  Spinal cord atrophy  +  +  +  +  +  n.d.  +  +  n.d.  n.d.  +  n.d.  +  +  +  +  +  +  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.g  n.d.  n.d.  −  n.d.  n.d.  Cerebellar atrophy  −  −  −  −  −  n.d.  −  −  −  n.d.  −  n.d.  −  −  −  −  −  −  −  −  −  −  n.d.  +  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  TCC  +  +  +  +  +  n.d.  −  −  −  N/E  −  n.d.  N/E  −  −  +  −  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  +  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  SCP hyperintensity (FLAIR)  +  +  +  +  +  n.d.  +  +  +  N/E  −  n.d.  N/E  +  n.d.  +  +  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  N/E  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  Hypomyelinaton  −  −  −  −  −  n.d.  −  −  −  n.d.  −  n.d.  −  −  n.d.  −  −  −  −  −  −  −  n.d.  n.d.  n.d.  n.d.  −  −  n.d.  AR = autosomal recessive; BEL = Belgium; CAU = Caucasian; F = female; gen = generalized; GER = Germany; IL = Israel; LL = lower limb; M = male; MEP = motor evoked potential; n.d. = not done; N/E = not evaluated; RLS = restless legs syndrome; S = sporadic; SCP = superior cerebellar peduncle; SEP = cortical latencies of somatosensory evoked potentials; TCC = thin corpus callosum; TR = Turkey; UL = upper limb; VEP = cortical latencies of visual evoked potentials. + = clinical sign is present; − = clinical sign is absent; ↑ = increase of clinical sign; ↓ = decrease of clinical sign; ↔ = normal/unchanged findings. aChild from incestuous relationship between brother and sister. bStart at ∼2 months of age. cDeath at age 24 years. dIn years after disease onset. eNever able to walk independently. fSevere cognitive decline at the age of 39 years. gAtrophy of brainstem and pons. Table 1 should be as follows: © The Author (2017). Published by Oxford University Press on behalf of the Guarantors of Brain. All rights reserved. For Permissions, please email: journals.permissions@oup.com

Journal

BrainOxford University Press

Published: Mar 1, 2018

There are no references for this article.

You’re reading a free preview. Subscribe to read the entire article.


DeepDyve is your
personal research library

It’s your single place to instantly
discover and read the research
that matters to you.

Enjoy affordable access to
over 12 million articles from more than
10,000 peer-reviewed journals.

All for just $49/month

Explore the DeepDyve Library

Unlimited reading

Read as many articles as you need. Full articles with original layout, charts and figures. Read online, from anywhere.

Stay up to date

Keep up with your field with Personalized Recommendations and Follow Journals to get automatic updates.

Organize your research

It’s easy to organize your research with our built-in tools.

Your journals are on DeepDyve

Read from thousands of the leading scholarly journals from SpringerNature, Elsevier, Wiley-Blackwell, Oxford University Press and more.

All the latest content is available, no embargo periods.

See the journals in your area

DeepDyve Freelancer

DeepDyve Pro

Price
FREE
$49/month

$360/year
Save searches from Google Scholar, PubMed
Create lists to organize your research
Export lists, citations
Read DeepDyve articles
Abstract access only
Unlimited access to over
18 million full-text articles
Print
20 pages/month
PDF Discount
20% off