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Galaktokinaseaktivität in Erythrocyten von Patienten mit Down -Syndrom

Galaktokinaseaktivität in Erythrocyten von Patienten mit Down -Syndrom Lippross u. Menne: Gälaktokinaseaktivität in Erythrocyten von Patienten mit/>0H»z-Syndrom Z. Klin. Chem. Klin. Biochem. 12. Jg. 1974, S. 449-452 Gälaktokinaseaktivität in Erythrocyten von Patienten mit/tow/i-Syndrom1) Von Sabine Lippross und F. Menne Aus der Abteilung für Stoffwechselforschung Institutes der Universität Münster (Eingegangen am 4. Februar/5. August 1974) (Vorstand: Prof. Dr. F. Menne) des Physiologisch-Chemischen Die bisher einzig von Donnell et al. ((1965), Lancet /, 553) mit einer Isotopenmethode durchgeführten Untersuchungen über die Gälaktokinaseaktivität (EC 2.7.1.6) im Erythiocytenhämolysat von Mongoloiden wurden mittels einer enzymatischen Bestimmungstechnik überprüft. Die von Donnell et al. ermittelte 20%ige Aktivitätserhöhung bei mongoloiden Kindern gegenüber der Norm wurde als signifikant bestätigt, obwohl sich die Einzelwerte bei mongoloiden und normalen Probanden beträchtlich überschnitten. Alter und Geschlecht hatten nachweislich keinen Einfluß auf die Untersuchungsergebnisse. Als ätiologische Faktoren der erhöhten Enzymaktivität wurden sowohl der sogenannte ,,Gene Dose Effect" als auch eine allgemeine oder auf die roten Blutzellen beschränkte Reifungshemmung diskutiert und abgelehnt. Quantitative enzymic determination of galactokinase activity in the erythrocyte haemolysate of patients with Down fs Syndrome The galactokinase activity (EC 2.7.1.6) in the erythrocyte haemolysate of mongoloids has been the subject of one investigation with the aid of an isotopic method, by Donnell et al. ((1965), Lancet/, 553). http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Clinical Chemistry and Laboratory Medicine de Gruyter

Galaktokinaseaktivität in Erythrocyten von Patienten mit Down -Syndrom

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References (2)

Publisher
de Gruyter
Copyright
Copyright © 2009 Walter de Gruyter
ISSN
1434-6621
eISSN
1437-4331
DOI
10.1515/cclm.1974.12.10.449
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Abstract

Lippross u. Menne: Gälaktokinaseaktivität in Erythrocyten von Patienten mit/>0H»z-Syndrom Z. Klin. Chem. Klin. Biochem. 12. Jg. 1974, S. 449-452 Gälaktokinaseaktivität in Erythrocyten von Patienten mit/tow/i-Syndrom1) Von Sabine Lippross und F. Menne Aus der Abteilung für Stoffwechselforschung Institutes der Universität Münster (Eingegangen am 4. Februar/5. August 1974) (Vorstand: Prof. Dr. F. Menne) des Physiologisch-Chemischen Die bisher einzig von Donnell et al. ((1965), Lancet /, 553) mit einer Isotopenmethode durchgeführten Untersuchungen über die Gälaktokinaseaktivität (EC 2.7.1.6) im Erythiocytenhämolysat von Mongoloiden wurden mittels einer enzymatischen Bestimmungstechnik überprüft. Die von Donnell et al. ermittelte 20%ige Aktivitätserhöhung bei mongoloiden Kindern gegenüber der Norm wurde als signifikant bestätigt, obwohl sich die Einzelwerte bei mongoloiden und normalen Probanden beträchtlich überschnitten. Alter und Geschlecht hatten nachweislich keinen Einfluß auf die Untersuchungsergebnisse. Als ätiologische Faktoren der erhöhten Enzymaktivität wurden sowohl der sogenannte ,,Gene Dose Effect" als auch eine allgemeine oder auf die roten Blutzellen beschränkte Reifungshemmung diskutiert und abgelehnt. Quantitative enzymic determination of galactokinase activity in the erythrocyte haemolysate of patients with Down fs Syndrome The galactokinase activity (EC 2.7.1.6) in the erythrocyte haemolysate of mongoloids has been the subject of one investigation with the aid of an isotopic method, by Donnell et al. ((1965), Lancet/, 553).

Journal

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine – de Gruyter

Published: Jan 1, 1974

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