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/lp/de-gruyter/aktuelle-entwicklungen-im-vorgeburtlichen-screening-auf-chromosomale-H8CZ4nCjAT
- Publisher
- de Gruyter
- Copyright
- ©2007 by Walter de Gruyter Berlin New York
- Subject
- Molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik
- ISSN
- 0342-3026
- eISSN
- 0342-3026
- D.O.I.
- 10.1515/JLM.2007.027
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Abstract
Article in press - uncorrected proof 162 Knippel et al.: Aktuelle Entwicklungen im vorgeburtlichen Screening auf chromosomale Storungen ¨ Da das Risiko fur das Auftreten eines Down-Syndroms ¨ mit dem Alter der Mutter ansteigt, wurde in den Mutterschaftsrichtlinien die Empfehlung einer invasiven Diagnostik auf Frauen ab dem 35. Lebensjahr limitiert. Legt man die Altersstruktur unserer Patientinnen aus den Jahren 2003 und 2004 zugrunde, wurde ein solches Pro¨ tokoll bei einer Punktionsrate von 55% etwa 83% aller Down-Falle entdecken w3x. Um die Entdeckungsrate zu ¨ verbessern und unnotige invasive Eingriffe zu vermeiden, ¨ wurde Anfang der 90er-Jahre der sogenannte ,,TripleTest`` eingefuhrt. Dabei wird aus der Konzentration der ¨ drei Serummarker Alpha-Fetoprotein (AFP), der beta-Kette des humanen Choriongonadotropins (freies beta-hCG) ¨ und freies Ostriol 3 (uE3) im Blut der Mutter und dem mutterlichen Alter ein Risiko fur eine fetale Trisomie 21 ¨ ¨ berechnet. Bei einer falsch-positiv Rate von 5% kann dieser Test 68% aller Erkrankten entdecken w4x. Die Erweiterung des Triple-Tests durch Inhibin-A zum sogenannten ,,Quadruple-Test`` fand in Deutschland trotz einer mogli¨ chen Steigerung der Entdeckungsrate auf uber 80% ¨ keine weite Verbreitung. Seit dem Ende der 90er-Jahre wurde der Triple-Test sukzessive vom Screening im ersten Trimester (11-14 Wochen)
Journal
Laboratoriums Medizin / Journal of Laboratory Medicine – de Gruyter
Published: Aug 1, 2007
Keywords: Down-Syndrom; Ersttrimesterscreening (ETS); integriertes Screening; Risiko; Down syndrome; first-trimester screening; integrated screening; risk
@Phil_Robichaud
@deepthiw
@JoseServera