TY - JOUR AU1 - Lorenz, Birgit AB - Ophthalmologe 1997 · 94: 534–544 © Springer-Verlag 1997 Birgit Lorenz • Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik Redaktion in der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde der Universität Regensburg F. Grehn • Würzburg Unter ständiger Mitarbeit von: A. Kampik • München Albinismus G. Kommerell • Freiburg H. Witschel • Freiburg Aktuelle klinische und molekulargenetische Aspekte einer wichtigen Differentialdiagnose Die Beiträge der Rubrik „Weiterbildung“ sollen dem Stand des zur Facharztprüfung für den des kongenitalen Nystagmus Ophthalmologen ohne Schwerpunktbezeich- nung notwendigen Wissens entsprechen und zugleich dem niedergelassenen Facharzt als Re- petitorium dienen. Die Rubrik beschränkt sich auf klinisch gesicherte Aussagen zum Thema. Bei jedem angeborenen oder in den ersten Lebensmonaten auftretenden manifesten c Differentialdiagnose des c Nystagmus muß nach der Ursache des Nystagmus gefahndet werden. Unterschieden kongenitalen Nystagmus werden ein idiopathischer (motorischer) Nystagmus, ein sensorischer Nystagmus und ein neurologischer Nystagmus. Eine wichtige Ursache des sensorischen Nystagmus ist der Al- binismus, der in ganz unterschiedlicher Ausprägung und mit unterschiedlichen Erbgängen vorkommt. Derzeit werden mindestens 14 Formen differenziert (King et al. 1994), wobei Augenveränderungen immer nachweisbar sind. Ist die Melaninsynthese bzw. der Melanin- einbau in allen Melanozyten der Haut, der Haare und der Augen gestört, so spricht man vom okulokutanen Albinismus (OCA), sind TI - Albinisnmus Aktuelle klinische und molekulargenetische Aspekte einer wichtigen Differentialdiagnose des kongentialen Nystagmus JF - Der Ophthalmologe DO - 10.1007/s003470050155 DA - 1997-07-17 UR - https://www.deepdyve.com/lp/springer-journals/albinisnmus-aktuelle-klinische-und-molekulargenetische-aspekte-einer-lmc4d0lOej SP - 534 EP - 544 VL - 94 IS - 7 DP - DeepDyve ER -