TY - JOUR AU1 - Trefz, F. K. AU2 - Schneider, H. C. AU3 - Frauendienst-Egger, G. AU4 - Wermuth, B. AU5 - Korall, H. AB - KASUISTIK Monatsschr Kinderheilkd (1997) 145: 238–241 Springer-Verlag 1997 Zusammenfassung Diskrete neurologische Befunde Der X-chromosomal vererbte OTC-Defekt ist die ha ¨ ufigste ange- borene Harnstoffzykluserkran- als Erstmanifestation eines kung. Die auf molekularer Ebene nachgewiesene Heterogenita ¨ t mit Ornithintranscarbamylase (OTC)- mehr als 50 Mutationen im OTC- Gen ist die Basis fu ¨ r klinisch sehr Defekts unterschiedliche Verla ¨ ufe. Wir be- richten u ¨ ber ein 16 Monate altes, normal entwickeltes Ma ¨ dchen, das 1 1 1 2 F. K. Trefz , H. C. Schneider , G. Frauendienst-Egger , B. Wermuth lediglich durch diskrete neurologi- und H. Korall sche Symptome auffiel. Lethargie Kinderklinik, Kreiskrankenhaus Reutlingen oder ein Koma waren nie beobach- 2 Chemisches Zentrallabor, Inselspital Bern tet worden. Das ansonsten normal 3 Zentrum fu ¨ r Stoffwechseldiagnostik Reutlingen GmbH entwickelte Kind zeigte eine ge- ringe, stammbetonte Ataxie, ein leicht athetoides Bewegungsmuster derheiten. Nach Abstillen kam es zu gele- Der X-chromosomal vererbte OTC- und vermehrte Strecktendenz in gentlichem Erbrechen bei weiterhin norma- Defekt geho ¨ rt zu den Harnstoffzy- den Armen. Das EEG zeigte nur lem Gedeihen. Die Impfungen wurden gut klussto ¨ rungen, die typischerweise, geringe Zeichen einer Allgemein- toleriert, die Meilensteine der Entwicklung beim Jungen, in TI - Diskrete neurologische Befunde als Erstmanifestation eines Ornithintranscarbamylase (OTC)-Defekts JF - Monatsschrift Kinderheilkunde DO - 10.1007/s001120050121 DA - 1997-03-27 UR - https://www.deepdyve.com/lp/springer-journals/diskrete-neurologische-befunde-als-erstmanifestation-eines-hgED6Nt71r SP - 238 EP - 241 VL - 145 IS - 3 DP - DeepDyve ER -