TY - JOUR
AU1 - Sander, Johannes
AU2 - Janzen, Nils
AU3 - Sander, Stefanie
AU4 - Melchiors, Ute
AU5 - Steuerwald, Ulrike
AB - Monatsschr Kinderheilkd Originalien 2000 · 148:771–777 © Springer-Verlag 2000 Johannes Sander · Nils Janzen · Stefanie Sander · Ute Melchiors · Ulrike Steuerwald Screening-Labor Hannover Tandemmassen- spektrometrie Beitrag zum Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels Zusammenfassung Die Frühdiagnose angeborener Stoff- verschiedenen Laboratorien etabliert [1, wechselstörungen durch das Neugebo- 7, 9]. Interesse besteht aber auch an ei- Hintergrund. Die Tandemmassenspektro- renenscreening weist eine mehr als ner Ausweitung des Screenings zur metrie wurde als neue Analysetechnik 3 Jahrzehnte umfassende Tradition auf. Früherkennung anderer behandelbarer für die Früherkennung angeborener Stoff- Sie begann mit der Einführung des Stoffwechselstörungen. Möglich ist die wechselstörungen im Neugeborenen- Guthrie-Tests zur Früherkennung der Einbeziehung weiterer Aminoazidopa- screening erprobt. Phenylketonurie (PKU) in der Mitte der thien und einiger Organazidämien so- 60er Jahre. Seither hat die wissenschaft- Ergebnisse. Die Untersuchung von 128.225 wie einiger Störungen der β-Oxidation Blutproben von Neugeborenen deckte liche Aufklärung des biochemischen der Fettsäuren. Diesen meist autosomal- 11-mal eine Phenylketonurie (PKU) und und genetischen Hintergrunds für eine rezessiv vererbten Stoffwechseldefekten Vielzahl von Stoffwechselstörungen gro- 3-mal eine Hyperphenylalaninämie sowie ist eine unterschiedlich lange asympto- 4 Fälle von Citrullinämie und 1 Tyrosinämie ße Fortschritte gemacht. Auch Therapie matische Phase gemeinsam. Bei recht- auf.Eine Fehlfunktion der Dehydrogenase und Prognose gleichen 
TI - Tandemmassenspektrometrie Beitrag zum Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels
JF - Monatsschrift Kinderheilkunde
DO - 10.1007/s001120050637
DA - 2000-08-16
UR - https://www.deepdyve.com/lp/springer-journals/tandemmassenspektrometrie-beitrag-zum-neugeborenenscreening-auf-KJ4YwoUgd3
SP - 771
EP - 777
VL - 148
IS - 8
DP - DeepDyve
ER -