TY - JOUR
AU - Henschel, Markus G.
AB - Hautarzt Farbbildkasuistik 1997 · 48:581–585 © Springer-Verlag 1997 Peter H. Höger · Hautklinik (Direktorin: Frau Prof. Dr. I. Moll) · Markus G. Henschel · Radiologische Klinik (Direktor: Prof. Dr. E. Bücheler), Universitäts-Krankenhaus Hamburg-Eppendorf Skelettanomalien beim Nagel-Patella-Syndrom Fallbericht und Übersicht Zusammenfassung Das Nagel-Patella-Syndrom (NPS, Syn- u. Eckhardt [2]) bis zu chronischem onyme: hereditäre Onychoosteodyspla- Nierenversagen reicht. Elektronenmi- Das autosomal dominant vererbte Nagel- sia, HOOD, Arthroonychodysplasia, kroskopisch finden sich irreguläre fi- Patella-Syndrom (NPS) ist durch Nagelverän- Turner-Kieser-Syndrom) wurde erst- brilläre Verdickungen der glomerulä- derungen und eine Vielzahl ossärer und ex- mals von Chatelain (1820) und Little ren Basalmembran als Ausdruck einer traossärer Fehlbildungen charakterisiert. An (1897) beschrieben [14]. Es handelt sich Störung der Kollagenvernetzung ähn- den Fingernägeln zeigen sich eine von radial um eine autosomal-dominant vererbte lich dem Alport-Syndrom [18, 20]. Am nach ulnar abnehmende Onychodystrophie Erkrankung mit hoher Penetranz und Auge wurden bei etwa 10% der NPS-Pa- und V-förmige Lunulae. Die extraossären variabler Expressivität, deren Häufig- tienten Mikrokornea, Mikrophakie, Ke- Manifestationen betreffen Augen (Glaukom, keit mit 1:45000 (Großbritannien) bis ratokonus, Glaukom, Katarakt und Mikrokornea) und Nieren (Proteinurie, ne- 1:220000 (USA) angegeben wird [17]. Heterochromie bzw. kleeblattförmige phrotisches Syndrom). Die ossären Manife- Das NPS wird auf dem langen Arm des Irispigmentation 
TI - Skelettanomalien beim Nagel-Patella-Syndrom Fallbericht und Übersicht
JF - Der Hautarzt
DO - 10.1007/s001050050631
DA - 1997-08-13
UR - https://www.deepdyve.com/lp/springer-journals/skelettanomalien-beim-nagel-patella-syndrom-fallbericht-und-bersicht-0CQzgw0YyV
SP - 581
EP - 585
VL - 48
IS - 8
DP - DeepDyve
ER -